sobota, 14 grudnia 2013

Choroby rzadkie i leki sieroce?

Dzisiaj może nietypowo, bo temat ten dotyczy wąskiej grupy odbiorców, ale żeby społeczeństwo było bardziej zorientowane z jakimi problemami mogą borykać się ludzie warto ten temat poruszyć. Nasze/Wasze dolegliwości zdrowotne okażą się drobnostką wobec tych, o których zaraz napiszę. Zapraszam do lektury.


Choroby rzadkie to poważne schorzenia o przewlekłym i ciężkim przebiegu, najczęściej o podłożu genetycznym, które na ogół ujawniają w wieku dziecięcym (np. choroba Pompego, choroba Wilsona, choroba Niemanna-Picka, wrodzona łamliwość kości, zespół Retta). Są i takie, które częściej ujawniają się w dorosłym życiu np. choroba Huntingtona czy Crohna.
"Zgodnie z definicją Parlamentu Europejskiego, choroby rzadkie to takie, których częstość występowania nie przekracza progu pięciu chorych na 10 tysięcy osób; wszystkie te choroby mają charakter poważny, przewlekły i często zagrażają życiu. Chorób rzadkich jest około 8 tys., z czego wynika, że choć każda z nich jest rzadka, razem stanowią istotny problem społeczny, dotykający nawet ok. 1,5 - 2 proc. populacji.
Wedle szacunków Komisji Europejskiej w UE chorych takich może być od 27 - 36 milionów, w Polsce zaś – ok. 2 - 3 miliony" (źródło esculap.pl).

W Polsce ośrodkami, które zajmują się diagnozowaniem/leczeniem rzadkich chorób jest Instytut Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie i Szpital Uniwersytecki w Krakowie. Znajdą się jeszcze i inne ośrodki, które specjalizują się w konkretnej dziedzinie. Tutaj znajdziecie informacje na temat niektórych jednostek chorobowych tej grupy Klik

Dla przykładu zacytuję informacje o jednej z chorób z portalu dla lekarzy:
"W Polsce jest przynajmniej 21 chłopców ze zdiagnozowanym zespołem Huntera. O tylu wiadomo, bo przechodzą leczenie.
Dziewczynki zwykle nie dziedziczą tej wady genetycznej. Organizmy chorych nie wytwarzają enzymu rozkładającego cukry złożone (mukopolisacharydy), które gromadzą się w organizmie, doprowadzając do wyniszczenia komórek i organów.
Dzieci z zespołem Huntera "puchną". Mają pogrubione rysy twarzy, duży brzuch i głowę. Choroba powoduje też trudności z oddychaniem, chodzeniem, ze słuchem, wady serca, uszkodzenia mózgu. Jest nieuleczalna - leczy się wyłącznie objawy.
- Teraz NFZ chce odebrać naszym dzieciom jedyny dostępny lek - alarmuje Lidia Kiersztyn z Krakowa, matka 12-letniego Ludwika. - Lekarze zdiagnozowali u Ludka chorobę, kiedy miał cztery lata. Choroba postępowała szybko, musieliśmy wozić go na wózku - opowiada matka.
Ludek był jednym z pierwszych pacjentów leczonych nowym lekiem - Elaprase - zawierającym brakujący enzym. W 2010 r. amerykański "Forbes" uznał go za trzeci najdroższy lek świata. W Polsce za roczną terapię trzeba zapłacić 800-900 tys. zł w zależności od wagi pacjenta.
Przez ostatnie pięć lat NFZ refundował Elaprase.
Teraz ma się to zmienić. "Skuteczność leczenia jest niezadowalająca. Nowe obserwacje pochodzące z badań nie zmieniły dowodów dotyczących skuteczności" - oświadczyła ostatnio powołana przez ministra zdrowia Rada Przejrzystości. To komisja złożona z 20 ekspertów, działa przy państwowej Agencji Oceny Technologii Medycznych (AOTM)." (esculap.pl)
To dopiero dramat dla Rodziców dziecka i dzieci chorujących na tym podobne choroby.

Leki stosowane w tak rzadkich chorobach określa się mianem leków sierocych.
Firmy farmaceutyczne rzadko podejmują poszukiwania nowych leków, bo jest to dla nich nieopłacalne, smutne, ale taka jest rzeczywistość.
Listę leków znajdziecie tutaj Klik

Ministerstwo Zdrowia przygotowuje Narodowy Plan dla Chorób rzadkich, aby zwiększyć dostęp do leczenia i podnieść jakość leczenia Pacjentów, podnieść poziom edukacji w środowisku lekarskim na temat tej grupy chorób itd.

Dodatkowe informacje na ten temat znajdziecie też tutaj Klik

Piszę o tym, żebyście Państwo mieli świadomość, że zdarzają się niezwykłe dramaty i trzeba podjąć walkę o życie, a nie ma się środków. Na leczenie tej grupy chorób potrzeba niewyobrażalnych sum pieniędzy.


Źródła:
http://www.su.krakow.pl/choroby-rzadkie
http://www.czd.pl/index.php?option=com_content&view=article&id=539:realizacja-programow&catid=96:programy-zdrowotne&Itemid=186
http://www.orpha.net/national/PL-PL/index/leki-sieroce/

Brak komentarzy:

Prześlij komentarz